لم ينتهِ تسلسل الجينوم بالكامل بعد. ولكن تمت إضافة 115 جينًا و 200 مليون زوج من قواعد الحمض النووي..
عندما تم الإعلان عن تسلسل الجينوم البشري قبل 20 عامًا من قبل مشروع الجينوم البشري وشركة التكنولوجيا الحيوية سيليرا جينوميكس ، كان التسلسل لا يزال غير مكتمل. كان حوالي 15 بالمائة في عداد المفقودين: جعلت قيود التكنولوجيا في ذلك الوقت من المستحيل معرفة كيف تتلاءم بعض الأجزاء المتسلسلة من الحمض النووي معًا تمامًا. كان هذا صحيحًا بشكل خاص في المناطق التي يتم فيها تكرار العديد من الأحرف - أو أزواج القواعد. بمرور الوقت ، حل العلماء بعض الألغاز . أحدث جينوم بشري تم فحصه ، والذي يستخدمه علماء الوراثة كمرجع منذ عام 2013 ، لا يزال يفتقد ثمانية بالمائة من التسلسل الكامل.
الآن قام علماء الأحياء من اتحاد التيلومير إلى التيلومير (T2T) ، وهو تعاون دولي يضم حوالي 30 مؤسسة ، بسد هذه الفجوات. هذا ما أوردته الباحثة في الجينوم كارين ميغا من جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز وزملاؤها . في الباقي الذي تم تسلسله الآن ، اكتشفوا أيضًا 115 جينًا جديدًا يرمز للبروتينات: ما مجموعه 19،969 جينًا معروفًا الآن.
يقول كيم برويت ، خبير المعلوماتية الحيوية في المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التكنولوجيا الحيوية في بيثيسدا ، ميريلاند: "من المثير حل هذه المشكلات" ، ووصف النتيجة بأنها "معلم هام". يضيف الجينوم المتسلسل حديثًا - المسمى T2T-CHM13 - ما يقرب من 200 مليون زوج أساسي إلى إصدار 2013 من تسلسل الجينوم البشري.
تقنية التسلسل الجديدة
هذه المرة ، بدلاً من استخدام الحمض النووي من شخص حي ، استخدم الباحثون مادة وراثية من خط خلوي مشتق من نسيج ما يعرف باسم الخلد المائي بالكامل. و hydatidosa مولا يمكن أن تتطور في المشيمة، على سبيل المثال عندما يخصب الحيوان المنوي للبويضة بدون نواة. بالإضافة إلى ذلك ، يتضاعف التركيب الجيني للأب ، بحيث تحتوي الخلايا الناتجة على كروموسومين من الأب بدلاً من الكائن المعتاد المكون من حيوان منوي وخلية بويضة. بالنسبة لباحثي الجينوم ، تتمتع هذه الخلايا بميزة أنه لا يتعين عليها التفريق بين مجموعات الكروموسومات من أشخاص مختلفين.
بالنسبة للعمل الحالي ، تم استخدام تقنية تسلسل جديدة من Pacific Biosciences في مينلو بارك ، والتي بدونها لم يكن التحقيق ممكنًا ، كما يقول Miga. يتم استخدام الليزر لمسح أجزاء طويلة من الحمض النووي المعزولة من الخلايا: ما يصل إلى 20000 زوج قاعدي في المرة الواحدة. تقرأ عمليات التسلسل التقليدية الحمض النووي في أقسام من بضع مئات من أزواج القواعد فقط ، والتي يتعين على الباحثين إعادة تجميعها معًا مثل قطع اللغز. من الأسهل بكثير تجميع القطع الكبيرة معًا لأنها تحتوي على الأرجح على تسلسلات متداخلة.
قد تكون مهتم ايضا ب:اتفاق الطيف: العصر الحجري الحديث - عصر المستوطنين والفلاحين، ومع ذلك لا تزال T2T-CHM13 ليست الكلمة الأخيرة في الجينوم البشري. كافح فريق T2T لحل بعض المناطق على الكروموسومات ، وقدّر أن حوالي 0.3٪ من الجينوم يمكن أن يحتوي على أخطاء.يقول ميغا إنه لم يعد هناك المزيد من الفجوات. ومع ذلك ، فإن الحيوانات المنوية التي يدين لها خط الخلية المولية بوجودها قد ساهمت في وجود كروموسوم X. مع التكنولوجيا الجديدة ، لم يتمكن الباحثون بعد من تسلسل أي من كروموسومات Y النموذجية لتطور الذكور.
-----------------------
بقلم: سارة ريردون/ سبيكتروم
الترجمة: فريق الجيوستراتيجي للدراسات
